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最新研究:科学家揭开唐氏综合征患者大脑老化的一切都是

2025-10-24 12:15:57

周氏症即21-三体症,又称先天愚型或Down症,是由碱基间歇性(多了一条21号碱基)而引致的疾患病。60%患儿在胎内最初即早产,存活者有明显的智能落后、特殊性面容、生长发育障碍和多发病变。

左右每700个新生儿中会就有一个产妇忧郁症周氏症,它是最常见的碱基疾患病。除了终身的认知障碍外,所有周氏症患病患在以后的生活中会都特别容易遭遇脑部其会。

在第一项此类深入研究中会,来自罗宾逊-伯纳姆-西蒙公司的深入研究其他部门发掘出了周氏症患病患脑部严重不足过程中会的底物变化,这显然更容易解释他们的认知障碍,最主要在心灵前期其发展为阿尔茨海默患病的缘故。

刊发在《宾夕法尼亚州国家科学院诺氏》上的这一发掘出显然更容易为新疗法铺平道路,帮助周氏症患病患和阿尔茨海默患病患病患。

虽然参与周氏症患病患阿尔茨海默患病其发展的突变和机械人除此以外现在被确定,但启动时这些除此以外的细胞内和底物变化仍是一个之谜。

为了深入研究这个问题,深入研究的团队常用一种称做单核转录小组学的方法有比对了29个故去周氏症患病患的脑部。这种方法有能够深入研究单细胞内内的RNA底物。虽然这种技术正被相当多运用于许多领域,但它从未被运用于周氏症的脑部。此外,这篇文章均是由了首次在全人类脑部中会常用长读测序,这是一种更准确、更不容易出错的突变测序方法有。

该的团队发掘出了周氏症脑部的几个特征,这显然更容易确定周氏症认知障碍和阿尔茨海默症的起源。

首先,他们发掘出在周氏症中会,脑部中会的中会枢脑部皮质总体上多于动作电位皮质,这意味着阻断脑部波形的皮质多于启动时波形的皮质。此外,他们还发掘出,活化的小胶质细胞内在最初持续增加。小胶质细胞内是一种某种程度内,是患病人阿尔茨海默症的新靶点。

深入研究工作小小组还在成千上万的RNA中会发掘出了特殊性的特征,这些RNA被称为显子内电源线,在这里,遗传物质的蛋白质字符外通往在一起,形成更进一步底物。这些乘积直到现在只在一个称做APP的突变中会显现出来过,该突变的改变被认为会引致阿尔茨海默患病。

这些乘积的存在与脑部中会一种称做细胞核内突变整合的现象相一致:DNA被重写成更进一步突变小组合。深入研究其他部门直到现在曾提出批评细胞核内突变整合在阿尔茨海默患病中会起作用,而这些新发掘出大力支持了这一假设。

科学家话说:“还需要更多的深入研究来确定这些更进一步RNA是否反映了细胞核内突变整合或来自其他来源。但鉴于我们此前在阿尔茨海默氏症脑部中会的发掘出,这个更进一步周氏症事实朝向了这个方向,我们很高兴能再进一步清查它。”

该深入研究文章题为"Altered cell and RNA isoform diversity in aging Down syndrome brains",已刊发在《宾夕法尼亚州国家科学院诺氏》上。

前瞻微观经济学人APP资料库小组

参考资料:

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